Huntington is een ernstige erfelijke hersenziekte. Mensen krijgen in toenemende mate problemen met bewegen, soms met onwillekeurige, schokkerige bewegingen. Ook ontstaan er problemen met denken en geheugen, die uiteindelijk kunnen leiden tot dementie. Daarnaast hebben veel mensen psychische klachten, zoals prikkelbaarheid, agressieve buien of wanen. Voor het onderzoek zijn 29 mensen behandeld met het middel AMT-130, een vorm van gentherapie. Bij 24 patiënten is het verloop drie jaar lang gevolgd. Hun resultaten zijn vergeleken met die van mensen uit een ander onderzoek (Enroll-HD), de grootste internationale studie naar het natuurlijke beloop van Huntington.
De Bot (foto rechts) legt uit hoe de behandeling is uitgevoerd: “Deze mensen hebben in onderzoekverband een behandeling gekregen die eerst op proefdieren en nu op mensen is toegepast. Tijdens een langdurige operatie, onder geleiding van MRI-beelden, werden twee plekjes in de hersenen opgezocht. Hoewel de eerste resultaten positief lijken, is het volgens De Bot nog te vroeg om te spreken van een doorbraak. “Het gaat om een zogeheten fase 1 & 2-studie, die vooral bedoeld is om te kijken naar de veiligheid van de behandeling. Patiënten gaven na het onderzoek onder andere aan dat ze geen rolstoel meer gebruikten en dat ze weer aan het werk zijn gegaan. Dit kan mensen met Huntington, of mensen die iemand in hun omgeving hebben met Huntington, hoop geven. De Bot: “Het is hoopvol, omdat we weer een stapje vooruit zijn in het onderzoek. Maar we moeten voorzichtig zijn om op basis van individuele verhalen conclusies te trekken. We weten dat het placebo-effect bij behandelingen tegen hersenaandoeningen groot kan zijn. Meer en groter onderzoek is nodig om te achterhalen of AMT-130 de ziekte van Huntington kan afremmen. Voorlopig is de behandeling nog nergens beschikbaar, ook niet in Nederland. Eerst moeten verdere studies worden uitgevoerd en officiële goedkeuringen volgen.
Neuroloog Susanne de Bot vertelde gisteren op NPO Radio 1 over de resultaten van de studie van UniQure. Je kunt haar bijdrage hier terugluisteren.
Over warmte, koelte en Huntington
Temperatuur disregulatie is een tamelijk veelgehoorde klacht na hersenletsel. Ook andere aandoeningen die niet gerelateerd zijn aan hersenletsel kunnen die klachten vertonen. Bij een temperatuur disregulatie doet de lichaamsthermostaat het simpel gezegd niet goed. Iemand kan onvoldoende opwarmen bij koud weer en omgekeerd niet afkoelen bij warme temperaturen. Zowel de hersenstam, de hypothalamus, de haren, huid en de ongemyeliniseerde zenuwbanen spelen een grote rol in dat verhaal.
Het lichaam regelt automatisch dat zweetklieren in de huid meer zweet afgeven. Het zweet verdampt en laat zo warmte-energie van de huid afvoeren. Bloedvaten die naar de haarvaten leiden, worden wijder - ze verwijden zich - waardoor er meer bloed door de huid kan stromen en er meer warmte afgevoerd kan worden. Bij kou: Het lichaam regelt automatisch dat spieren zich snel samentrekken - rillen. Door het rillen is er energie nodig van de ademhaling, en een deel hiervan komt vrij als warmte. Bloedvaten die naar de haarvaten van de huid leiden, worden smaller - ze vernauwen zich - waardoor er minder bloed door de huid kan stromen en de warmte in het lichaam kan worden vastgehouden. De haren houden een luchtlaag boven de huid vast, wat helpt om de huid te isoleren tegen warmteverlies. De hypothalamus activeert de spieren van de haren om zich op te richten. Kippenvel ontstaat. De haren gaan dan 'staan'.
Als dat niet meer automatisch verloopt kan er een disregulatie optreden. Dat leggen we uit op deze pagina. Ook benoemen we de klachten van een zonnesteek, en de verschillende aandoeningen die een warmte-intolerantie kennen. Hoewel veel mensen genieten als de zon flink gaat schijnen en de temperaturen oplopen, zijn er mensen met hersenletsel en andere neurologische aandoeningen die juist deze dagen vrezen. Zij kunnen beperkende problemen ervaren in hitte of op warmere dagen. Zij kunnen minder goed functioneren, minder goed nadenken of kunnen de weg kwijt raken omdat ze gedesoriënteerd raken. Ze kunnen extreem moe worden, zich letterlijk ziek voelen, onwel worden of zelfs overlijden.
- Drink voldoende water. Vul twee of meer flessen water, dan weet je wat je gedronken hebt op een dag, want het dorstgevoel kan afgenomen zijn. Drink dus ook als je geen dorst hebt. Drink tenminste twee liter bij voorkeur water.
- Neem méér rust dan anders. Zoek een koele en rustige schaduwplek. Draag een zonnehoed of pet. Gebruik zonnebrandcrème. Het smeren ervan beschermt de huid effectief tegen uv-straling. Merk en prijs zijn minder belangrijk. Belangrijk is dat het beschermt tegen zowel UVA als UVB. Dus zowel UVA als UVB bescherming. Tussen zonnebrandfactor 30 en 50 is er weinig verschil. Factor 30 is voldoende, maar breng het gedurende de dag opnieuw aan.
- Goedkope zonnebrand werkt ook prima. Vermijd zonnebrand met geur, alcohol of oxybenzone. Voor optimale bescherming moet je de crème goed en dik aanbrengen. Probeer de zon weg te houden van ramen. Doe gordijnen of zonwering dicht. Schaf eventueel zonreflectie folie aan. Houd overdag deuren en ramen gesloten naar de warme buitenlucht. Zo voorkom je dat te warme lucht naar binnen stroomt.
- Andere koelproducten zoals koeldoeken, koelsjaal, verkoelende handdoeken (cooltowel). Zet een koel voetenbad klaar. Als je toch moet autorijden, wissel tussen lucht van buiten en recirculatie. De lucht in een auto die in de zon staat, is altijd warmer dan de lucht buiten. Je kunt het afkoelen verder helpen door de blazers onderin in de auto aan te zetten, omdat warme lucht stijgt. Zet de airco aan wanneer je gaat rijden en doe tien tot twintig seconden alle ramen open. Overweeg een autohoes aan te schaffen.
- Dit zijn reflecterende en hittewerende matten of doeken die je over je ruiten of een groter deel van je auto plaatst als je deze parkeert.
- De kans op een zouttekort is erg klein, ook met warme temperaturen. Bij hitte bevangenheid zónder bewusteloosheid: veel drinken; zoutoplossingen of sportdrank, vermijd koude dranken! Bij hitte bevangenheid mèt bewusteloosheid: niet drinken maar koelen!
- Maak een noodplan vooraf, wat te doen bij warmte. Mensen met hersenletsel kunnen minder goed denken en handelen bij warmte. Wees voorbereid. Iedereen kan zich moe, duf en futloos voelen met te warm weer maar specifiek mensen met een dwarslaesie hoger dan T5 als mensen met hersenletsel kunnen onwel worden bij warme dagen. Dat kan overigens ook bij een saunabezoek of tijdens een warm bad.
Daarnaast is de hypothalamus verantwoordelijk voor het regelen van de lichaamstemperatuur. Het regelt de juiste temperatuur in warme of koude omstandigheden. Het ontvangt informatie van temperatuurgevoelige receptoren in de huid en de bloedsomloop. Bij warme temperaturen kunnen de zenuwvezels minder goed signalen van en naar de hersenen doorgeven. De hersenstam controleert en reguleert het autonome zenuwstelsel; ademhaling, hartslag, bloeddruk en bloedsomloop, reflexen van het zien en horen (schrikreactie) zweten, spijsvertering, lichaamstemperatuur, pupilgrootte. Schade in de hersenstam heeft dus veel restgevolgen. Temperatuur disregulatie is daar één van, maar het komt niet voor bij álle hersenstamletsels.
Een zenuwvezel is een draadachtige uitbreiding van een zenuwcel en bestaat uit een axon en bij de dikkere zenuwbanen, een myelineschede. Zowel in het centrale zenuwstelsel als in het perifere zenuwstelsel zitten zenuwvezels. Het bloed kan wat indikken bij warmte, en daardoor minder makkelijk het lichaam doorbloeden, en kan de prikkelgeleiding doen afnemen. De ongemyeliniseerde vezels (de nog dunnere zenuwvezels) geven de warmte perceptie door. Doordat het bloed wat indikt, stroperiger wordt, neemt het risico ook toe op trombose. Probeer daarom toch in beweging te blijven. Als je niet anders kan dan zitten of liggen, probeer dan elk kwartier je been te bewegen; 30 maal tenen buigen en strekken, rondjes draaien met je voeten.
Een verstoring in de regulatie van de lichaamstemperatuur kan voorkomen door verandering van het zenuwstelsel. Iemand kan in dat geval het te koud hebben, of zich te warm voelen met een lichaamstemperatuur rond de 38°C. Met name uitdroging van het lichaam leidt tot een zonnesteek, denk aan transpiratie of te weinig drinken. Als je lichaam warmer wordt dan 42 °C dan is dat levensgevaarlijk. De eiwitten in het lichaam stollen rond die temperatuur. Dat geldt ook voor de eiwitten die je lichaamstemperatuur regelen. Een stijging in de lichaamstemperatuur versterkt de vervorming van de zenuwsignalen van het lichaam bij mensen met o.a. MS. De vrieskou doet ook wat in het hoofd. We horen veel van mensen terug dat zij onwel zijn geworden bij koud weer. Ook hierin speelt de hersenstam een rol en de minuscule bloedvaatjes in de zenuwbanen.
Het leven kan erg beperkt worden als je niet kan deelnemen aan het openbare leven vanwege de buiten-temperatuur. Short-term effects of air temperature on cause-specific cardiovascular mortality in Bavaria, Germany Heart 2014;100:1272-1280. Damnjanović Z, Jovanović M, Bogdanović D, Smiljković I, Ilić N, Damnjanović I. Relationship between the incidence of idiopathic lower extremity deep vein thrombosis and the location of the thrombus depending on the changes of atmospheric pressure. Chirurgia (Bucur) 2012;107:483-487. Esquenet APD, Boudet J, Sevestre-Pietri MA, Ganry O, Pietri J. [Effect of meteorological variations on the emergence of deep venous thrombosis of the leg] J Mal Vasc. 1997;22:244-248. Ladenson Kim M, P. Thyroid. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 24th ed. Winkenwerder W Jr., Sawka MN. Disorders due to heat and cold. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 24th ed. prof. dr. Jan M.
tags: #kleine #radiator #huntington